Zidentyfikowano mutację powodującą toczeń rumieniowaty
29 kwietnia 2022, 07:58Nieuleczalna obecnie choroba autoimmunologiczna – toczeń rumieniowaty – jest powodowana przez mutację w genie TLR7, czytamy na łamach Nature. W wyniku mutacji zwiększa się powinowactwo genu do guanozyny i cGMP (cykliczny guanozyno-3′,5′-monofosforan), co powoduje nieprawidłową aktywację TLR7 i wystąpienie w dzieciństwie tocznia.
Mysi chód księżycowy
31 marca 2009, 11:27Zmodyfikowane genetycznie myszy, które chcą się przemieszczać do przodu po płaskiej powierzchni, a zamiast tego poruszają się jak rak do tyłu, mogą stanowić klucz do wyjaśnienia ataksji móżdżkowej.
Raki płuc niepalących bardziej niestabilne genetycznie
5 lipca 2011, 12:38Gluczorakoraki płuc pacjentów, którzy nigdy nie palili, są bardziej niestabilne genetycznie od swoich odpowiedników u chorych palących.
Dobrze umiejscowiona mutacja zlikwidowała niedobór odporności
9 lutego 2015, 12:16Dzięki szczęśliwemu trafowi i odpowiedniej lokalizacji mutacja uzdrowiła pacjentkę z zespołu złożonego niedoboru odporności WHIM (ang. WHIM syndrome, warts-hypogammaglobulinemia-infections-myleokathexis syndrome). To pierwszy i jak dotąd jedyny taki przypadek na świecie.
Im więcej ubikwiliny w komórkach guza, tym szybciej rośnie nowotwór
12 stycznia 2019, 05:57Nasze DNA jest ciągle atakowane. Niestabilność genomu może zaś prowadzić do zaburzeń genetycznych, a także przewlekłych chorób, np. nowotworów. Ostatnio zespół z Uniwersytetu w Tel Awiwie zauważył, że podwyższony poziom pewnego białka - ubikwiliny 4 - jest nieznanym dotąd biomarkerem niestabilności genomu.
Odkryto gen skoliozy
27 czerwca 2007, 10:44Skoliozę rozpoznaje się od czasów Hipokratesa, jednak dopiero teraz amerykańscy lekarze odnaleźli odpowiadający za nią gen. CHD7 to wspólne odkrycie badaczy z 4 centrów naukowych: 3 uniwersytetów i jednego szpitala dziecięcego. Artykuł na ten temat ukazał się w majowym numerze pisma American Journal of Human Genetics.
DNA niczym przewód elektryczny
25 listopada 2009, 00:50Łączna długość nici DNA w komórkach człowieka wynosi niemal dwa metry, a mimo to komórkowa maszyneria enzymatyczna doskonale radzi sobie z wykrywaniem i naprawą uszkodzeń genomu. Jak to możliwe? Badacze z University of North Texas twierdzą, że poznali możliwe wyjaśnienie tego fenomenu.
Papieros z rosnącym guzem
29 grudnia 2012, 16:40W Wielkiej Brytanii na zlecenie Wydziału Zdrowia (Departament of Health, DoH) zrealizowano serię reklam społecznych dotyczących szkodliwości palenia. Gdy bohater zapala papierosa, na drugim jego końcu rośnie guz.
Bakterie jelitowe pomagają zapobiegać nowotworom
14 kwietnia 2016, 10:27Wcześniej naukowcy wykazali, że różne typy bakterii jelitowych mogą odgrywać istotną rolę w zapobieganiu i wywoływaniu otyłości oraz innych chorób. Najnowsze badanie zespołu z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Los Angeles sugeruje, że analogiczną metodę można by wykorzystać, by zmniejszyć ryzyko pewnych nowotworów.
Mutacja w czasie ewolucji spowodowała, że jesteśmy bardziej podatni na niektóre nowotwory
10 grudnia 2020, 12:24Ludzie, w porównaniu do naszych najbliższych kuzynów – szympansów – są szczególnie podatni na rozwój złośliwych nowotworów pochodzących z tkanki nabłonkowej. Nawet wówczas, gdy brak genetycznej podatności na takie choroby czy gdy nie mają styczności z czynnikami ryzyka, np. z tytoniem
